Важно знать |
Генетические основы потери слуха |
Генетические основы потери слуха и слуховые аппараты
Точный диагноз заболевания и синдромы его развития часто зависит от понимания генетики лежащие в их основе. Большинство случаев ранней потери слуха являются генетическими по происхождению. До сих пор было трудно идентифицировать ген, ответственный за потерю слуха каждого больного ребенка, потому что критические мутации разные в разных странах и в разных группах населения. Новые исследования, опубликованные в открытом доступе BioMed Central в биологии журнал Геном определила шесть критических мутаций в израильских еврейских и палестинских семьях. Мутации в одном гене, TMC1, был найден у 38% детей с генетическими потерями слуха у марокканских евреев. Анализ использование целевых захватов ДНК - Показал что в 246 диагнозов глухота мутации были обнаружены в пяти генов - CDH23, MYO15A, TECTA, TMC1 и WFS1. Мутация ранее не наблюдавшиеся ни в одной семье, TMC1 p.S647P, были найдены у 34% людей с потерей слуха, людей с марокканской еврейской родословной.
Профессор Муина Канаан из Вифлеема университета сказал "Использование геномного анализа в ранней клинической диагностике нарушений слуха позволит нам предсказать, как потеря слуха каждого ребенка будет прогрессировать. Это также показывает нам, где искать биологические механизмы, участвующие в потере слуха. " Слуховые аппараты купить недорого в центре "Добрый слух" |